โรคโลหิตจางพันธุกรรมธาลัสซีเมียเป็นโรคพันธุกรรมระบบเลือดที่พบบ่อยในประเทศไทย เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์โปรตีนโกลบินซึ่งเป็นโครงสร้างของเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงเปราะแตกง่าย โดยปกติแล้ว เม็ดเลือดแดงทำหน้าที่นำออกซิเจนที่ได้รับจากการหายใจไปเลี้ยงอวัยวะส่วนต่างๆ ของร่างกาย เช่น หัวใจ สมอง ไต กล้ามเนื้อ ทำให้ร่างกายอยู่ในสมดุล ดำเนินชีวิตไปได้อย่างปกติ เมื่อเม็ดเลือดแดงแตก ร่างกายก็จะซีด สารเหลืองจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงออกมาในกระแสเลือด ทำให้ตัวตาเหลือง
เมื่อร่างกายขาดเม็ดเลือดแดง สมรรถภาพ การทำงานของอวัยวะต่างๆ ข้างต้นก็จะแย่ลง ร่างกายอ่อนเพลีย ถ้าเป็นมาก ตับม้ามจะทำงานหนักมากขึ้นในการช่วยสร้างเม็ดเลือดแดงทดแทนที่ขาดหายไป และอาจมีภาวะหัวใจล้มเหลวจนถึงแก่ชีวิตได้ โรคธาลัสซีเมียมีความรุนแรงหลากหลาย ตั้งแต่ซีดเล็กน้อยหรือปานกลาง จนกระทั่งซีดมาก ตับ ม้ามโต ต้องรับเลือดตลอด บางคนไม่เคยมีอาการเลย แต่เมื่อต้องประสบภาวะเจ็บป่วย มีไข้ติดเชื้อ บุคคลเหล่านี้จะมีอาการซีดลง ตัวเหลือง อ่อนเพลีย เป็นครั้งๆ
ในขณะที่บางชนิด ทารกที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด เนื่องจากโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินของเม็ดเลือด ดังนั้นสามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรมในครอบครัว จากบิดามารดามาสู่บุตรได้ สำหรับในประเทศไทยประชากรที่มียีนผิดปกตินี้มีถึงร้อยละ 40 โดยแบ่งออกเป็นชนิดแอลฟาร้อยละ 30 และชนิดเบต้าร้อยละ 10 หมายความว่าในประชากรไทย 60 ล้านคน […]