โรคโลหิตจางพันธุกรรมธาลัสซีเมียเป็นโรคพันธุกรรมระบบเลือดที่พบบ่อยในประเทศไทย เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์โปรตีนโกลบินซึ่งเป็นโครงสร้างของเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงเปราะแตกง่าย โดยปกติแล้ว เม็ดเลือดแดงทำหน้าที่นำออกซิเจนที่ได้รับจากการหายใจไปเลี้ยงอวัยวะส่วนต่างๆ ของร่างกาย เช่น หัวใจ สมอง ไต กล้ามเนื้อ ทำให้ร่างกายอยู่ในสมดุล ดำเนินชีวิตไปได้อย่างปกติ เมื่อเม็ดเลือดแดงแตก ร่างกายก็จะซีด สารเหลืองจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงออกมาในกระแสเลือด ทำให้ตัวตาเหลือง
เมื่อร่างกายขาดเม็ดเลือดแดง สมรรถภาพ การทำงานของอวัยวะต่างๆ ข้างต้นก็จะแย่ลง ร่างกายอ่อนเพลีย ถ้าเป็นมาก ตับม้ามจะทำงานหนักมากขึ้นในการช่วยสร้างเม็ดเลือดแดงทดแทนที่ขาดหายไป และอาจมีภาวะหัวใจล้มเหลวจนถึงแก่ชีวิตได้ โรคธาลัสซีเมียมีความรุนแรงหลากหลาย ตั้งแต่ซีดเล็กน้อยหรือปานกลาง จนกระทั่งซีดมาก ตับ ม้ามโต ต้องรับเลือดตลอด บางคนไม่เคยมีอาการเลย แต่เมื่อต้องประสบภาวะเจ็บป่วย มีไข้ติดเชื้อ บุคคลเหล่านี้จะมีอาการซีดลง ตัวเหลือง อ่อนเพลีย เป็นครั้งๆ
ในขณะที่บางชนิด ทารกที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด เนื่องจากโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินของเม็ดเลือด ดังนั้นสามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรมในครอบครัว จากบิดามารดามาสู่บุตรได้ สำหรับในประเทศไทยประชากรที่มียีนผิดปกตินี้มีถึงร้อยละ 40 โดยแบ่งออกเป็นชนิดแอลฟาร้อยละ 30 และชนิดเบต้าร้อยละ 10 หมายความว่าในประชากรไทย 60 ล้านคน จะมีผู้ที่ มียีนผิดปกติเหล่านี้ถึง 24 ล้านคน ผู้ที่มียีนผิดปกติชนิดนี้อยู่ในร่างกายโดยไม่มีอาการ เรียกว่า “พาหะ” ซึ่งหมายถึงภาวะที่มียีนแฝงนั่นเอง
การถ่ายทอดของโรคธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมียถ่ายทอดแบบพันธุ์ด้อย กล่าวคือ หากมีความผิดปกติเพียงยีนเดียวจะไม่ปรากฏอาการ แต่หากมีความผิดปกติของยีนทั้ง 2 ข้างจึงจะมีอาการ เช่น ในกรณีที่บิดามารดาเป็นพาหะเพียงคนเดียวโอกาสที่ลูกเป็นพาหะเท่ากับ 1/2 แต่จะไม่มีลูกคนใดเป็นโรค และหากบุคคลที่เป็นพาหะ 2 คน แต่งงานกันและกำลังจะมีบุตร 1/4 ของทุกๆ ครรภ์สามารถมีบุตรที่เป็นธาลัสซีเมีย 1/2 นั้นมีโอกาสที่จะมีบุตรเป็นพาหะ และเพียง 1/4 ที่จะมีโอกาสมีบุตรปกติผู้ที่เป็นพาหะ ไม่ได้เป็นโรค หรือมีอาการผิดปกติที่แสดงออกแต่อย่างใด เป็นเพียงผู้ที่มียีนแฝงในร่างกายเท่านั้น และสามารถถ่ายทอดต่อไปยังลูกหลานได้ เพราะฉะนั้น ผู้ที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย มักไม่มีอาการซีดหรือตับม้ามโตแต่อย่างใด สามารถดำรงชีวิตประจำวันดำเนินชีวิตได้เป็นปกติ
พึงตระหนักอยู่เสมอว่า การที่บุคคลที่เป็นพาหะ หรือมียีนแฝงไม่ใช่ความผิดของใครแต่อย่างใด ทั้งหมด เป็นเรื่องของพันธุกรรม เหมือนหมู่เลือด ความสูง สีผิว ที่มีความแตกต่างกันไปในประชากร. บุคคลที่เป็นพาหะไม่ได้เป็นโรคธาลัสซีเมีย ไม่ได้มีโอกาสที่จะมีอายุสั้นไปมากกว่าประชากรทั่วไป คู่สมรสที่เป็นพาหะอาจไม่มีบุตรเป็นโรคเลยก็ได้ ในขณะเดียวกันอาจมีบุตรเป็นโรคหลายคนได้ ความสำคัญจึงอยู่ที่การตรวจพันธุกรรมโรคธาลัสซีเมียของคู่สมรสก่อนที่จะแต่งงาน และมีบุตร ถ้ามีใครคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะเพียงคนเดียวย่อมไม่มีโอกาสมีบุตรเป็นโรคนี้ แต่ยังสามารถมีบุตรเป็นพาหะได้ ซึ่งไม่ได้มีผลต่อการเจริญเติบโตหรือเรียนรู้แต่อย่างใด
ขณะเดียวกันถ้าคู่สมรสที่เป็นพาหะทั้งคู่ไม่ได้มีข้อห้ามที่จะแต่งงานกันหรือมีบุตร คู่สมรสสามารถที่จะมีครอบครัวได้ตามปกติ แต่ก่อนที่คิดจะตั้งครรภ์ต้องปรึกษาแพทย์ให้เรียบร้อย เนื่องจากในปัจจุบันการแพทย์สามารถตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่อายุครรภ์อ่อนไม่เกิน 20 สัปดาห์ ด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อส่วนเล็กๆ จากรกมาวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ ทั้งนี้ต้องทำโดยสูตินรีแพทย์ผู้มีความเชี่ยวชาญเป็นพิเศษ ถ้าตรวจพบทารกในครรภ์เป็นโรค คู่สมรสต้องมารับคำปรึกษาทางพันธุกรรมต่อ เนื่องจากการดำเนินการตั้งครรภ์ต่อไปอาจก่อให้เกิดอันตรายต่อสุขภาพมารดาได้ คู่สมรสมีสิทธิ์ตัดสินใจ ที่จะตั้งครรภ์ต่อหรือยุติการตั้งครรภ์ตั้งแต่อายุครรภ์น้อยๆ
โดยสรุป เมื่อมีความเข้าใจเรื่องโรคธาลัสซีเมียเป็นอย่างดี การเป็นพาหะไม่ใช่สิ่งน่ากลัวหรืออันตราย อีกต่อไป ถ้ายังมีข้อสงสัยกับเรื่องเหล่านี้ การขอรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมจากแพทย์หรือบุคลากรทางการแพทย์ที่เชี่ยวชาญเป็นหนทางที่ดีที่สุด ความตระหนักในเรื่องการวางแผนครอบครัวของคู่สมรสเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย และสามารถช่วยป้องกันการเกิดโรคธาลัสซีเมียใหม่ในประชากรไทย และทำให้ประชาชนมีสุขภาพแข็งแรงโดยถ้วนหน้า เป็นพลเมืองที่มีคุณค่าของประเทศชาติต่อไป
เอกสารอ้างอิง
1. กิตติ ต่อจรัส. โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย. www.thaihemato. org/guideline/thalassemia.htm
2. ธันยชัย สุระ, บุญเชียร ปานเสถียรกุล. การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์และสำหรับโรคธาลัสซีเมีย. ธาลัสซีเมียและการให้คำปรึกษาแนะนำ, 2546:85-91.
โอบจุฬ ตราชู พ.บ.
ธันยชัย สุระ พ.บ.
หน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชาอายุรศาสตร์
คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี
มหาวิทยาลัยมหิดล